Com esse teste, você terá um diagnóstico precoce, e, assim, poderá tomar as medidas adequadas para evitar consequências sérias que só aparecem depois de meses de vida, quando já não podem mais ser evitadas.

Quando fazer o Teste do Pezinho?
Deve ser colhido à partir do terceiro dia de vida e, após este, o mais breve possível, já que os bebês podem não apresentar, nos primeiros meses de vida, os sintomas das doenças detectadas pelo Teste do Pezinho.

Quais as principais doenças detectadas pelo Teste do Pezinho?

Fenilcetonúria (PKU)
De origem genética, essa doença se caracteriza pela impossibilidade da criança processar um dos componentes das proteínas, o aminoácido fenilanina, que assim se acumula no seu organismo. Se não for logo diagnosticada, a doença pode causar graves e progressivos danos ao cérebro da criança. O tratamento é feito com dieta restrita em fenilalanina.

Aminoácidopatias
É uma doença que impossibilita o organismo digerir um aminoácido específico. O tratamento, com dietas específicas para cada tipo de aminoácido, evita que a doença tenha repercussão no desenvolvimento neurológico da criança.

Hipotiroidismo Congênito (HC)
Essa doença é causada pela deficiência ou ausência na produção dos hormônios da glândula tiróide, geralmente devido a um defeito na formação desta glândula. Sem tratamento pode causar baixa estatura e baixo peso, além de diferentes níveis de retardo mental. O tratamento é feito com a reposição do hormônio tireoidiano.

Hiperplasia Adrenal Congênita
Trata-se de um defeito enzimático na glândula supra-renal, de transmissão genética, existindo formas clássicas e não clássicas da doença, com ou sem perda de sal. Na forma clássica, ocorre a produção de hormônios masculinos em grande quantidade ainda na vida intra-uterina, causando diferentes graus de masculinização da genitália no sexo feminino.


Em ambos os sexos, nesta forma, podem ocorrer crises de desidratação grave. Leva também a um crescimento acelerado com maturação óssea precoce. O tratamento é feito com o uso de medicamentos que ajudam a controlar o excesso de hormônios masculinos e a pressão arterial.

Fibrose Cística
Doença genética que pode se apresentar com quadros clínicos de diferentes gravidades. Nos casos mais graves, devido ao acúmulo de muco nos pulmões, ocorrem infecções graves e repetidas neste órgão. O muco também pode se acumular no pâncreas, dificultando a excreção de enzimas digestivas, alterando a absorção de gorduras e proteínas. Estas alterações levam a um quadro de desnutrição com baixo peso. O diagnóstico precoce melhora a qualidade de vida e o tempo de sobrevida.

Galactosemia
Os portadores dessa doença possuem níveis elevados de galactose no sangue, devido a deficiência da enzima que a converte em glicose. O leite possui galactose e lactose, que não são metabolizados pela criança, a qual começa a ter vômitos, diarréia, icterícia, fígado aumentado, podendo, se não tratada a tempo, levar a retardo do desenvolvimento físico e neuropsicomotor. O tratamento consiste na dieta restrita em lactose e galactose.

Deficiência de Biotinidase
Caracteriza-se pela incapacidade do organismo de reter a vitamina biotina dos alimentos, muito importante para a atividade de várias enzimas do metabolismo humano. Esta deficiência pode levar a problemas auditivos, convulsões, dermatite, atraso no desenvolvimento, até retardo mental. O tratamento consiste na suplementação oral de biotina.

Hemoglobinopatias
Doenças genéticas resultantes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina (molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos), que provocam anemia já na infância, atraso de crescimento e infecção de repetição.

Deficiência da MCAD
É uma doença genética que apresenta uma maior incidência em descendentes de brancos do norte europeu. Esta deficiência em situações que provoquem uma hiperglicemia pode levar à convulsões, parada cardíaca e respiratória. Possivelmente a deficiência da MCAD pode ser responsável por cerca de 1% dos casos de morte súbita infantil.

Hemoglobina G6PD
A glicose - 6 - fosfato desidrogenase é uma enzima dos glóbulos vermelhos importante na proteção da hemoglobina contra agentes oxidantes.

Inúmeras mutações genéticas resultam em deficiência da G6PD , o que pode causar anemia hemolítica ou icterícia neo natal. A identificação da deficiência permite a orientação materna em relação aos fatores de risco para evento hemolítico.

Toxoplasmose Congênita
A toxoplasmose é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii. Normalmente é uma doença benigna em adultos, porém pode atingir o feto quando a mulher é infectada durante a gravidez, causando a toxoplasmose congênita. As manifestações nos recém–nascidos podem variar dependendo do período de gravidez em que ocorreu a infecção materna, sendo que nas formas mais graves pode provocar sintomas como retardo mental e cegueira. Alguns recém-nascidos infectados não apresentam sintomas, porém podem desenvolver complicações da doença mais tarde.

Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA)
A síndrome de imunodeficiência adquirida é causada pelo vírus HIV que é transmitido por via sexual ou pelo contato com sangue contaminado através de transfusão ou uso de seringas e agulhas contaminadas. A mulher grávida infectada pode transmitir o HIV para o feto através da passagem pela placenta, durante o parto ou para o recém-nascido através da amamentação, causando a sida congênita. Devido aos anticorpos da mãe passarem para o feto, um resultado do exame positivo não caracteriza a infecção do recém-nascido, sendo necessários outros testes para confirmar a presença da doença.

Citomegalovirose congênita
A infecção pelo citomegalovírus é considerada a causa mais comum de infecção congênita. A infecção do feto pode ocorrer devido à passagem do vírus pela placenta durante a infecção primária da mulher grávida e menos raramente durante a reativação da doença durante a gravidez. Pode também haver infecção do recém-nascido durante o parto ou pelo aleitamento materno. O recém-nascido pode não apresentar sintomas, porém pode desenvolver problemas neurológicos e visuais mais tarde. Os vários sintomas da doença podem incluir encefalite, alterações hematológicas e surdez.

Rubéola congênita
A infecção pelo vírus da rubéola durante a gravidez pode levar infecção do feto causando a rubéola congênita. As formas mais graves da doença podem ocorrer quando a infecção se dá no início da gravidez, no primeiro trimestre, mesmo que a mãe apresente poucos sintomas. A infecção fetal pode levar a diferentes sintomas, entre eles o aborto, defeitos cardíacos, deficiência auditiva, catarata e alterações do sistema nervoso.

Doença de Chagas congênita
A doença de Chagas é uma doença parasitaria transmitida através da picada de um inseto conhecido como barbeiro. A doença pode ser transmitida também por transfusão de sangue infectado e da mulher grávida para o feto através da placenta. A doença crônica pode se manifestar vários anos após a infecção, causando principalmente sintomas cardíacos. A doença de Chagas ocorre principalmente na área rural e tem incidência alta em alguns estados, entre eles, Minas Gerais, Sergipe, Bahia, Goiás e Rio Grande do Sul.

Sífilis congênita
A sífilis é uma doença sexualmente transmitida. Mulheres grávidas com sífilis podem transmitir a infecção para o feto através da placenta ou para o recém-nascido durante o parto. A infecção congênita pode levar ao aborto. O recém-nascido infectado pode nascer sem sintomas, podendo adoecer vários anos após ou já nascer com sintomas nos primeiros dias de vida, apresentando entre outras, alterações na pele, nos ossos e no sistema nervoso.

IMPORTANTE: O Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.